GEN, DNA dan KROMOSOM
HUBUNGAN GEN DNA DAN KROMOSOM
Hubungan gen, DNA dan kromosom
 |
Sumber gambar : phoenix5.org
|
Gen, DNA dan Kromosom
Teman
Anda mungkin mengatakan kepada Anda bahwa Anda mempunyai bintik hitam
bapak Anda. Secara harapiah, orang tua tidak memberikan kepada
anak-anaknya bintik-bintik hitam, mata, rambut, atau sifat lainnya.
Lalu, apa sebenarnya yang diwariskan? Orang tua melengkapi anaknya
dengan informasi yang terkode dalam bentuk unit-unit herediter yang
dinamakan gen. Puluhan ribu gen yang kita warisi dari ibu-bapak kita ini
adalah penyusun genom kita. Kedekatan genetik kita dengan orangtua kita
menjelaskan kemiripan keluarga.
Definisi gen telah berevolusi sejalan dengan sejarah genetika. Pada konsep Mendelian, suatu gen digambarkan sebagai unit penurunan sifat yang
mempunyai ciri-ciri tersendiri yang mempengaruhi karakter fenotipik.
Morgan dan koleganya menempatkan gen-gen seperti itu pada lokus-lokus
tertentu di dalam kromosom dan bahwa ahli-ahli genetic menggunakan lokus
sebagai nama lain untuk gen. Kemudian para ahli lainnya melihat suatu
gen sebagai daerah urutan nukleotida spesifik di sepanjang molekul DNA.
Akhirnya para ahli menggunakan defenisi fungsional dari gen sebagai
urutan DNA yang mengkode rantai polipeptida tertentu.
Walaupun
demikian defenisi satu gen–satu polipeptida harus diperbaharui dan
diterapkan secara selektif. Sebagian besar gen-gen eukariotik terdiri
dari segmen bukan pengkode (intron), jadi sebagian besar gen-gen ini
tidak memiliki segmen-segmen pasangannya di dalam polipetida. Ahli
biologi molekuler juga sering memasukan promoter dan daerah regulator
DNA lain di dalam ruang lingkup suatu gen. Urutan DNA tersebut tidak
ditranskripsi tetapi dianggap sebagai bagian dari gen fungsional sebab
urutan tersebut harus ada agar proses transkripsi dapat berlangsung.
Defenisi molekuler sebuah gen juga harus cukup luas agar mencakup DNA
yang ditranskripsi menjadi rRNA, tRNA, dan RNA-lainnya yang tidak
ditranslasi (Gambar 1). Gen-gen tersebut tidak mempunyai produk
polipeptida. Jadi dari penjelasan ini ada definisi lain tentang gen,
sebuah gen adalah suatu daerah DNA yang produk akhirnya bisa suatu polipeptida atau bisa juga suatu molekul RNA.
 |
Sebuah gen tidak terbatas berkaitan dengan bagian spesifik dari DNA, tetapi
berkaitan juga dengan berbagai bentuk produk lainnya yang berperanan
penting dalam sintesis protein.
|
Namun demikian, untuk sebagian besar gen, tetap ada gunanya untuk
mempertahankan ide satu gen satu polipeptida. Dalam kajian genetika
molekuler bagaimana sebuah gen diekspresikan melalui transkripsi menjadi
RNA dan selanjutnya translasi menjadi polipeptida yang membentuk aebuah protein yang spesifik dalam struktur dan fungsinya. Protein, pada akhirnya, menghasilkan fenotipe organism yang diamati.
DNA/ADN (Deoxyribonucleid
acid/Asam deoksiribosa nukleat) adalah substansi dibalik adegium
“sejenis menghasilkan sejenis”. DNA merupakan molekul paling terkenal
saat ini, karena molekul ini merupakan substansi penurunan sifat. DNa
merupakan suatu polimer heliks ganda yang terdiri dari nukleotida,
setiap nukleotida terdiri dari tiga komponen; satu basa nitrogen, satu
gula pentose yang disebut deoksiribosa, dan satu gugus fosfat (Gambar
2). Basa nitrogennya bisa adenine (A), timin (T), guanine (G), atau sitosin (S). adenine
dan guanin adalah purin, basa nitrogen dengan dua cincin organic.
Sebaliknya, sitosin dan timin adalah anggota family basa nitrogen yang
dikenal sebagai pirimidin, yang mempunyai satu cincin tunggal.
 |
Gambar 2. Struktur double heliks DNA, dan komponen-komponen penyusunnya
|
DNA
merupakan materi genetik sel, pernyataan ini telah dibuktikan dengan
berbagai percobaan. Bukti lainnya, sebelum mengalami mitosis, sel
eukariotik dengan tepat menggandakan kandungan DNA-nya, dan selama
mitosis, DNA ini akan terdistribusi tepat sama ke dua sel anaknya.
Selain itu, kromosom diploid mempunyai DNA dua kali lebih banyak
daripada kromosom haploid yang ditemukan di dalam gamet-gamet organism
yang sama. Bukti lainnya hasil penelitian Erwin Chargaff, pada tahun
1974 ia melaporkan bahwa komposisi DNA berbeda-beda antara satu spesies
dengan spesies lainnya. Dalam satu spesies apapun yang dipilih,
banyaknya keempat basa nitrogen tidaklah sama tetapi hadir dalam rasio
yang khas. Chargaff juga menemukan adanya keteraturan yang agak ganjil
dalam rasio dari basa-basa nukleotida ini. Dalam DNA setiap spesies yang
dipelajarinya, jumlah adenine kurang lebih sama denga timin, dan
jumlah guanine kurang lebih sama dengan sitosin. Contohnya, pada DNA
manusia keempat basa nitrogen hadir dalam persentase: A= 30,9% dan T=
29,4%; G= 19,9%. Kesamaan A=T dan G=C yang kemudian dikenal dengan
aturan Chargaff.
Sel
manusia diperkirakan memiliki 50.000 sampai 100.000 gen – sekitar 20
kali lebih banyak daripada bakteri umumnya. Terlebih lagi, genom-genom
manusia dan eukariota lainnya juga memiliki begitu banyak DNA yang tidak
bertugas memprogram sintesis RNA atau protein. Keseluruhan masa DNA
harus direplikasi secara tepat dalam setiap tahapan siklus sel.
Mengelola DNA yang jumlahnya begitu banyak ini memerlukan pengaturan
yang tepat. Baik pada prokariota maupun eukariota, DNA berikatan dengan
protein, pada sel eukariotik kompleks DNA-nya, disebut kromatin.
Selama interfase, kromatin biasanya membentang sangat panjang di dalam
nukleus (tampak seperti benang). Ketika sel pada stadium interfase
diwarnai, kromatin terlihatseperti suatu massa yang berwarna dan tampak
hablur. Namun ketika sel bersiap-siap untuk melakukan mitosis,
kromatinya akan menggulung dan melipat (memadat) membentuk sejumlah kromosom tebal dan pendek yang dapat telihat dengan mikroskop cahaya.
Protein
histon merupakan protein yang bertanggung jawab untuk tahap pertama
pengemasan DNA pada kromatin eukariotik. Massa histon dan DNA kira-kira
sebanding. Histon memiliki asam-asam ini terikat kuat pada DNA yang
bermuatan negative (dari gugus fosfat). Kompleks DNA histon adalah
bentuk pokok dari kromatin. Ada lima tipe histon (H2A,H2B,H3,H4, dan
H1). Kromatin yang tidak melipat memiliki penampilan seperti manic-manik
yang menempel pada tali. Setiap manik dan DNA yang mendampinginya
membentuk nukleosom,
unit dasar dari pengemasan DNA. Manik nuikleosom ini terdiri dari
gulungan DNA yang mengelilingi sebuah inti protein yang tersusun dari
dua molekul yang masing-masing tersusun dari empat tipe histon yang
berbeda (H2A,H2B,H3, dan H4). Molekul histon kelima (H1), menempel pada DNA di dekat manic ketika kromatin tersebut mengalami pengemasan tahap selanjutnya Gambar (Gambar 3).
Tali manik-manik tersebut kelihatanya tetap terjaga utuh selama siklus sel. Histon-histon tersebut meninggalkan DNA hanya untuk sementara selama replikasi DNA, dan mereka tinggal bersama DNA selama proses transkripsi. Para ahli telah mempelajari bahwa nukleosom memungkinkan polymerase pensintsis RNA bergerak di sepanjang DNA.
Tali manik-manik dikemas lebih lanjut. Dengan bantuan histon H1, tali
manik-manik tersebut menggulung atau melipat membentuk benang yang
tebalnya sekitar 30 nm, dikenal sebagai benang kromatin 30 nm. Serat 30
nm ini, pada saatnya, akan membentuk lingkaran yang disebut domain yang melipat, yang menempel pada suatu tangga kromosom yang terbuat dari protein non histon. Di dalam kromosom mitotic,
dominan melipat ini sendirilah yang menggulung dan melipat, melanjutkan
proses pengkompakan seluruh kromatin untuk menghasilkan kromosom
metaphase yang unik seperti yang sering terlihat di bawah mikroskop
cahaya. Langkah-langkah pembuatan ini tampaknya sangat spesifik dan
presisi, karena gen tertentu pada akhirnya akan terletak di tempat yang
sama di dalam kromosom metaphase.
 |
Tingkat
pengemasan kromatin, rangkaian tahap perkembangan dari penggulungan dan
pelipatan DNA yang diakhiri dengan terbentuknya kromosom metaphase yang
sangat padat
|
0 komentar:
Posting Komentar